DỊ ỨNG VÀ DI TRUYỀN

03.08.2020

Hen suyễn, viêm da cơ địa (chàm), viêm mũi dị ứng, dị ứng thức ăn, nổi mẩn được Coca và Cooke công bố như những hiện tượng “siêu nhạy cảm” lần đầu tại Hội nghị các nhà miễn dịch học Hoa Kỳ năm 1922. Nhiều nghiên cứu tiến hành trên những cặp sinh đôi cho thấy trẻ có cha và/hay mẹ bị dị ứng sẽ tăng cao đang kể nguy cơ mắc bệnh suyễn, viêm da hay viêm mũi dị ứng. Bệnh sử gia đình là công cụ hiệu quả để dự đoán khả năng mắc dị ứng; bên cạnh việc phát hiện các biến thể gene liên quan chặt chẽ với tinh trạng này.

Sự phát triển của nhiều công nghệ tiên tiến, đặc biệt là công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới, cho phép tìm ra mối liên hệ giữa nhiều vùng trên bộ gene người với các dạng dị ứng. Trên các vùng gene và các gene nhận diện được, các nhà khoa học đã tìm ra nhiều biến thể đa hình; trong số đó SNP là biến thể đa hình được sử dụng phổ biến nhất. Gọi chúng là biến thể đa hình vì chúng có thể khác nhau ở mỗi người. Chính các biến thể này là yếu tố có liên kết chặt chẽ với một dạng dị ứng nhất định, và là nguyên nhân khiến một người bị dị ứng trong khi người khác thì không. 

Các nghiên cứu có tên là GWAS (Genome Wide Analysis Studies) tiến hành trên bộ gene của nhiều chục ngàn người ở các châu lục đã xác nhận một số gene nghi ngờ có liên quan đến dị ứng, đồng thời phát hiện thêm một số gene mới. Từ nhiều dự án GWAS trên thế giới, có 6 gene liên kết chặt chẽ với bệnh suyễn đã được nhận diện, đặc biệt là IL33, ST2, IKZF3-ZPBP2-GSDMB-ORMDL3 trên nhiễm sắc thể 17.

Điều đáng lưu ý là dị ứng có cùng nguyên nhân di truyền với một số bệnh khác như bệnh viêm khớp dạng thấp ở người trẻ (một bệnh tự miễn trong đó hệ miễn dịch của cơ thể tấn công chính các tế bào của cơ thể), hay bệnh COPD (tắt nghẽn phổi mãn tính). Nhiều nghiên cứu cho thấy đáp ứng của cơ thể với việc nhiễm sán máng và biểu hiện triệu chứng dị ứng có cùng cơ sở di truyền. Điều này có thể giải thích lợi ích của việc nhiễm sán máng trên khả năng giảm tình trạng suyễn và dị ứng sau đó.

Sự trùng hợp về tình trạng suyễn và dị ứng ở các cặp sinh đôi cùng trứng là khoảng 50%, nghĩa là điều kiện môi trường rất quan trọng trong việc kích ứng biểu hiện của bệnh. Điều này thể hiện qua mức độ tăng dần tình trạng dị ứng cùng với sự giảm dần chất lượng môi trường.

Rõ ràng mục tiêu cuối cùng của mọi nghiên cứu di truyền của dị ứng cũng là nhằm tìm được biện pháp điều trị tối ưu cho từng người dựa trên cơ địa di truyền của họ, cái được gọi là y học cá thể. Đáp ứng thuốc cũng như sự xuất hiện các hiệu ứng phụ không mong muốn có liên quan chặt chẽ với một số biến thể di truyền ở người bệnh. Một số biến thể trên các gene ADRB2, ADCY 9, ARG1, CRH2, SPATS2L, CRH1, STIP1, TBX21, ORDML3 có liên quan đến khả năng đáp ứng với một số liệu pháp nhất định ở trẻ nhỏ.

[Trích dịch Ortiz RA & Barnes KC. Genetics of allergic diseases. Immunol Allergy Clin North Am 2015]

MỌI GIẢI ĐÁP/ TƯ VẤN VUI LÒNG LIÊN HỆ (028) 22133254