Bệnh di truyền là những bệnh bắt nguồn từ những đột biến trên một hoặc nhiều gene của một người, hoặc do sự kết hợp giữa đột biến và các yếu tố môi trường. Ví dụ như thalassemia, nhóm bệnh về máu, có nguyên nhân từ đột biến trên các gene chịu trách nhiệm tạo huyết sắc tố của máu. Còn các bệnh tim mạch, tiểu đường thường do sự kết hợp của đột biến gene và yếu tố môi trường.

Người ta chia bệnh di truyền thành ba nhóm: Bệnh đơn gene do đột biến trên một gene như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh đa nhân tố do đột biến trên nhiều gene và thường kết hợp với yếu tố môi trường như các bệnh tim mạch, tiểu đường, và bệnh do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

QUY TRÌNH THỰC HIỆN