XÉT NGHIỆM ‘NGƯỜI MANG’

Chúng tôi luôn đồng hành và dõi theo bạn

xét nghiệm ‘người mang’

Xét nghiệm người mang là để nhằm phát hiện những người lành không biểu hiện bệnh nhưng có mang đột biến gene ở thể “lặn”. Đột biến gene “lặn” là loại đột biến chỉ thể hiện thành bệnh khi một người nhận đột biến bệnh này từ cả cha và mẹ. Vì vậy, đôi khi cả cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh nhưng con vẫn có nguy cơ mắc bệnh. Đây là xét nghiệm hữu ích cho những người đang hoặc chuẩn bị mang thai, có tiền sử gia đình đối với một bệnh di truyền, người thuộc chủng tộc hay địa phương có tỷ lệ mắc một bệnh di truyền cao, có dự định cho hoặc nhận noãn hay tinh trùng hoặc chỉ đơn giản là những người chuẩn bị xây dựng gia đình, sinh con cần biết nguy cơ khả dĩ cho thế hệ tương lai.

Không ai trong số chúng ta biết mình có mang đột biến gene “lặn” cho đến khi sinh con mắc bệnh. Khi các bà mẹ chuẩn bị hoặc đang mang thai, họ đều mong muốn mọi thứ tốt đẹp nhất cho em bé sắp chào đời. Phần lớn trẻ con sinh ra khỏe mạnh, nhưng có một tỷ lệ nhỏ trẻ sinh ra với bất thường di truyền. Với gói “Xét nghiệm người mang”, các bạn có thể biết nguy cơ di truyền một bất thường gene cho đứa con sắp ra đời.

Bệnh di truyền có liên quan đến khoảng 20 % số trẻ tử vong và khoảng 18 % số trẻ phải nhập viện điều trị. Hiện nay, các xét nghiệm di truyền phát hiện được trên 25 % các đột biến gene này, góp phần vào việc làm giảm đáng kể tỷ lệ bệnh trong cộng đồng.

Gói “Xét nghiệm người mang” của KTest tập trung vào 551 gene liên quan đến khoảng trên 400 bệnh di truyền, dựa trên những tiêu chí như: tần suất người mang bệnh cao trong cộng đồng (hơn 30 bệnh), lâm sàng bệnh được biết rõ, bệnh khởi phát sớm, hậu quả bệnh nặng và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống, có khả năng can thiệp y khoa để phòng ngừa hay điều trị.

Tổ chức “The American College of Obstetricians and Gynecology” (Hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ) khuyến cáo xét nghiệm người mang cho mọi bà mẹ hay cặp vợ chồng dự định có con.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN
Trang chủ Xét nghiệm người mang

CÁC CHƯƠNG TRÌNH