CÁC NHÓM XÉT NGHIỆM

Chúng tôi luôn đồng hành và dõi theo bạn

chẩn đoán và tầm soát bệnh sớm

Rối loạn di truyền là những bệnh bắt nguồn từ những thay đổi (đột biến) trên một hoặc nhiều gene của một người, hoặc do sự kết hợp giữa đột biến và các yếu tố môi trường. Ví dụ như thalassemia, nhóm bệnh về máu, có nguyên nhân từ đột biến trên các gene chịu trách nhiệm tạo huyết sắc tố của máu. Còn các bệnh tim mạch, tiểu đường thường do sự kết hợp của đột biến gene và yếu tố môi trường.

Người ta có thể thừa hưởng những đột biến gene này từ cha mẹ hoặc mắc phải chúng trong suốt quá trình sống.

Người ta chia bệnh di truyền thành ba nhóm: Bệnh đơn gene do đột biến trên một gene như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh đa nhân tố do đột biến trên nhiều gene và thường kết hợp với yếu tố môi trường như các bệnh tim mạch, tiểu đường, và bệnh do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

1. XÉT NGHIỆM THALASSEMIA

Thalassemia là một nhóm bệnh về máu, có thể di truyền trong gia đình. Thalassemia gồm hai dạng là alpha-thalssemia và beta-thalassemia, rất phổ biến ở vùng Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Bệnh nhân thalassemia bị chứng thiếu máu suốt đời, ở nhiều mức độ khác nhau. Một người sẽ mắc bệnh nếu thừa hưởng đột biến gene bệnh từ cả cha và mẹ.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

2. XÉT NGHIỆM KHIẾM THÍNH DI TRUYỀN

Khiếm thính (điếc) là hiện tượng giảm một phần hay toàn phần khả năng nghe. Cứ 500 trẻ em ra đời sẽ có 1-2 trẻ bị khiếm thính, do nhiều nguyên nhân như di truyền, sinh non, nhiễm trùng sơ sinh, sử dụng thuốc ảnh hưởng đến thính giác, …; trong đó khoảng 50 % khiếm thính là do di truyền.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

3. XÉT NGHIỆM UNG THƯ DI TRUYỀN

Ung thư di truyền là bất thường di truyền ở một người do đột biến trên một hoặc nhiều gene làm tăng cao nguy cơ mắc ung thư trong tương lai. Các hội chứng ung thư di truyền, ví dụ như ung thư vú/buồng trứng, đại trực tràng di truyền, … có thể di truyền trong gia đình qua nhiều thế hệ.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

4. XÉT NGHIỆM UNG THƯ VÚ VÀ BUỒNG TRỨNG DI TRUYỀN

Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền chủ yếu là do đột biến trên hai gene BRCA1BRCA2, khiến tế bào vú, buồng trứng phân chia bất thường tạo khối u. Người mắc hội chứng này, ngoài nguy cơ mắc ung thu vú, buồng trứng còn có nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác như phụ khoa, tuyến giáp, dạ dày, tuyến tiền liệt (nam), não, da, ….

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

5. XÉT NGHIỆM UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG DI TRUYỀN

Ung thư đại trực tràng là một trong những dạng ung thư phổ biến nhất ở người trưởng thành. Ung thư xuất hiện khi tế bào đại tràng (ruột già) và trực tràng (phần cuối ruột già) phân chia bất thường, tạo khối u. Có khoảng 5 % các trường hợp ung thư đại trực tràng là do di truyền trong gia đình. Người mắc hội chứng ung thư đại trực tràng có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và nhiều loại ung thư khác cao hơn mức bình thường.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

6. XÉT NGHIỆM CÁC BỆNH TIM DI TRUYỀN

Bệnh tim có nhiều nguyên nhân, do lối sống, do yếu tố môi trường, bệnh nhiễm trùng, bệnh tự miễn, và do di truyền trong gia đình. Bệnh tim di truyền thường được di truyền theo kiểu “sinh dưỡng trội”, nghĩa là chỉ cần một gene đột biến từ cha hoặc từ mẹ thì con (cả gái và trai) sẽ có 50 % nguy cơ thừa hưởng đột biến bệnh và tăng cao nguy cơ mắc bệnh trong tương lai.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

7. XÉT NGHIỆM BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

Trong bệnh cơ tim phì đại, thành và vách tim (tâm thất) dày lên, buồng tim hẹp lại làm giảm khả năng co bóp đưa máu đi nuôi cơ thể. Bệnh cơ tim phì đại có thể dẫn đến suy tim, nhồi máu cơ tim, đột tử do tim và nhiều biến chứng khác.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

8. XÉT NGHIỆM BỆNH CƠ TIM DÃN NỞ

Bệnh cơ tim dãn nở được đặc trưng bởi sự dãn rộng của tâm thất trái khiến lực bơm của tim giảm, làm giảm lượng máu đi nuôi cơ thể. Người mắc bệnh cơ tim dãn nở có nguy cơ bị suy tim, ngưng tim, đột tử do tim và một số biến chứng khác.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

9. XÉT NGHIỆM BỆNH CAO CHOLESTEROL GIA ĐÌNH

Cao cholesterol gia đình là một bệnh di truyền khiến lượng cholesterol “xấu” cao bất thường. Điều này làm cho mạch máu dễ bị hẹp và nghẽn, làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch lên hơn 20 lần so với người không mang đột biến bệnh.

BÁC SĨ BỆNH NHÂN

CÁC CHƯƠNG TRÌNH