BẠN CÓ PHẢI LÀ “NGƯỜI MANG” ?

24.07.2020

Credit: Freepik

“Người mang” là gì ?

Đối với một số bệnh di truyền được gọi là bệnh lặn thì một người phải mang cả hai bản sao của gene đột biến (một từ bố một từ mẹ) thì mới mắc bệnh. Còn “người mang” là người chỉ mang một bản sao gene đột biến, từ bố HOẶC từ mẹ. “Người mang” không biểu hiện bệnh hoặc có triệu chứng bệnh rất nhẹ, và thường không biết mình có mang gene bệnh.

Xét nghiệm “Người mang” là gì ?

Xét nghiệm “Người mang” là xét nghiệm di truyền nhằm xác định xem một người có mang đột biến gene gây bệnh lặn hay không. Khi được tiến hành trước hoặc trong khi mang thai, kết quả xét nghiệm cho phép đánh giá nguy cơ sinh con có mắc một bệnh di truyền lặn.

Nguy cơ để một người sinh con mắc bệnh lớn đến đâu ?

Nếu cha mẹ đều mang cùng gene đột biến, thì nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25% (nghĩa là cứ 4 trẻ sinh ra, khả năng có 1 trẻ sẽ mắc bệnh); còn nguy cơ sinh con cũng là “người mang” là 50% (cứ 2 trẻ sinh ra, 1 sẽ là “người mang”).

Xét nghiệm “Người mang” được tiến hành như thế nào ?

Xét nghiệm được thực hiện trên mẫu máu, nước bọt hoặc tế bào niêm mạc má. Thường người có nguy cơ cao hơn sẽ được xét nghiệm trước. Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính (không mang gene đột biến) thì không cần làm thêm xét nghiệm nào khác. Nếu kết quả cho thấy người được xét nghiệm là “người mang” thì người còn lại cần được xét nghiệm.

Xét nghiệm “Người mang” nên được tiến hành lúc nào ? Ai nên làm xét nghiệm ?

Xét nghiệm “Người mang” có thể được thực hiện trước khi mang thai hoặc ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Thực hiện trước khi mang thai sẽ cho phép có nhiều lựa chọn hơn và thời gian ra quyết định dài hơn.

Mọi phụ nữ dự định mang thai hoặc đang mang thai, và những người có nguy cơ do đặc điểm chủng tộc, bệnh sử cá nhân hoặc bệnh sử gia đình đều có thể làm xét nghiệm “Người mang”.

Có bao nhiêu kiểu xét nghiệm “Người mang” ? Ưu và nhược điểm của từng kiểu ?

Có hai kiểu xét nghiệm “Người mang”:

– Xét nghiệm “đúng mục tiêu”: Được tiến hành với các bệnh thường gặp đối với một chủng tộc (ví dụ bệnh Tay-Sachs ở người Ashkenazi (Do Thái)), hoặc một bệnh di truyền trong dòng họ.

– Xét nghiệm “mở rộng”: Xét nghiệm trên nhiều bệnh di truyền, không căn cứ trên chủng tộc hay địa phương. Tuỳ phòng xét nghiệm, số lượng bệnh có thể nằm trong khoảng vài chục đến vài trăm bệnh di truyền, thường là những bệnh có tác hại lớn đến đời sống từ lúc tuổi còn nhỏ.

Mỗi kiểu xét nghiệm có ưu và nhược điểm riêng. Kiểu “đúng mục tiêu” có chi phí xét nghiệm thấp hơn, thời gian xét nghiệm ngắn, phù hợp đối với những trường hợp đã biết nguy cơ (do chủng tộc, địa phương, bệnh sử cá nhân/gia đình). Kiểu “mở rộng” có chi phí cao hơn, thời gian xét nghiệm dài, có thể áp dụng cho mọi đối tượng không cần biết trước nguy cơ.

Nếu tôi và bạn đời cùng là “người mang” đối với một bệnh di truyền, chúng tôi có thể làm gì ?

Nếu bạn thực hiện xét nghiệm “Người mang” trước khi mang thai, bạn có nhiều chọn lựa: (1) Bạn mang thai và làm xét nghiệm tiền sinh để xem phôi thai có mang đột biến bệnh hay không; (2) Bạn có thể chọn biện pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với noãn hoặc tinh trùng từ người cho, trong trường hợp này, phôi sẽ được xét nghiêm trước khi được chuyển vào tử cung; (3) Bạn có thể chọn không mang thai.

Nếu bạn thực hiện xét nghiệm khi đã mang thai, phổ chọn lựa của bạn sẽ thu hẹp. Ở mọi tình huống, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ làm rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh cho bạn.

Xét nghiệm “Người mang” chính xác đến cỡ nào ?

Không có xét nghiệm nào là hoàn hảo. Trong một số ít trường hợp, kết quả xét nghiệm có thể sai. “Dương tính giả” là khi bạn không thực sự mang gene đột biến; còn “âm tính giả” là khi bạn có mang gene đột biến nhưng xét nghiệm lại không tìm thấy.

Kết quả xét nghiệm “Người mang” có tính riêng tư và bảo mật không ?

Kết quả xét nghiệm di truyền nói chung, và xét nghiệm “Người mang” nói riêng mang tính riêng tư và bảo mật tối đa.

Nếu kết quả xét nghiệm cho biết bạn là “người mang”, bạn có thể muốn chia sẻ điều này với người thân; vì họ cũng có thể là “người mang” với các nguy cơ đi kèm. Việc chia sẻ hay không là do bạn quyết định.

Tóm lại, xét nghiệm “Người mang” là một lựa chọn giúp các bà mẹ tương lai an tâm hơn về sức khoẻ thể chất và tinh thần của “thiên thần nhỏ” sắp chào đời.

[Dịch từ “ Carrier screening – The American College of Obstetricians and Gynecologists – ACOG”]

MỌI GIẢI ĐÁP/ TƯ VẤN VUI LÒNG LIÊN HỆ (028) 22133254